Es sind pro Teilnahmeoption insgesamt 10 Fälle auf genetische Alterationen (SNV und Indels) mit einer Allelfrequenz größer 5 % zu untersuchen. Genfusionen werden nicht abgefragt. Sie erhalten je fünf Fälle mit FFPE-Schnitten von verschiedenen Tumorentitäten sowie fünf artifizielle Proben genomischer DNA, produziert von der SensID GmbH.
Die QuIP GmbH hat basierend auf den Rückmeldungen von Teilnehmern an molekularpathologischen QuIP-Ringversuchen und unter Einbeziehung der Netzwerke nNGM und DNPM die folgenden Teilnahmeoptionen definiert:
- Teilnahme mit Entitäten übergreifenden Multimarker und NSCLC-spezifischen NGS-Panels für den Nachweis von genetischen Alterationen in therapie-relevanten Genen für die qualitätsgesicherte NGS-Testung in pathologischen Instituten und Einrichtungen (außerhalb der Netzwerke nNGM und DNPM).
- Teilnahme mit einem NGS-Panel >1 Megabase (MB). Bei erfolgreicher Teilnahme wird eine entsprechende Bescheinigung (technische Voraussetzung zur Teilnahme) für das Modellvorhaben nach §64e SGB V und für die Qualitätssicherung im Rahmen des DNPM ausgestellt.
- Teilnahme mit dem nNGM-Panel oder mit einem analogen NGS-Panel im Rahmen der Qualitätssicherung des nNGM. Bei erfolgreicher Teilnahme wird eine entsprechende Bescheinigung für das nNGM ausgestellt
Folgende Szenarien zur Anmeldung für die verschiedenen Teilnahmeoptionen möchten wir Ihnen gerne beispielhaft erläutern:
1. Wie sollte die Anmeldung erfolgen, wenn in der Routinediagnostik NGS-Panel mit unterschiedlichen Genabdeckungen und Umfang genutzt werden?
- Es müssen Anmeldungen für beide, in der Routinediagnostik eingesetzten NGS-Panel, erfolgen. Separate Registrierungen für die Teilnahmeoption mit z.B. einem Entitäten übergreifenden targeted Multimarker NGS-Panel (z.B. Oncomine Focus Assay) und NGS-Panel >1 MB sind erforderlich und es müssen pro Teilnahmeoption je 10 Fälle evaluiert werden, um bei erfolgreicher Teilnahme die entsprechende Bescheinigung zu erhalten.
2. Wie sollte die Anmeldung erfolgen, wenn für die Routinediagnostik im Rahmen der Netzwerke nNGM und DNPM (>1 MB) unterschiedliche NGS-Panel eingesetzt werden?
- Es müssen Anmeldungen für beide, in der Routinediagnostik eingesetzten NGS-Panel, erfolgen. Separate Registrierungen für die Teilnahmeoption nNGM-Panel und NGS-Panel >1 MB sind erforderlich und es müssen pro Teilnahmeoption je 10 Fälle evaluiert werden, um bei erfolgreicher Teilnahme die entsprechende Bescheinigung für die Qualitätssicherung im Rahmen des nNGM und DNPM zu bekommen.
3. Wie erfolgt die Anmeldung für den Ringversuch, wenn für die Routinediagnostik im Rahmen des nNGM ein NGS-Panel >1 MB eingesetzt wird, welches ebenfalls die Anforderungen nach §64e SGB V und DNMP erfüllt?
- Die Anmeldung für die Teilnahmeoption NGS-Panel >1 MB ist bei erfolgreicher Teilnahme ausreichend für die Qualitätssicherung im Rahmen des nNGM und DNPM Netzwerks
Bitte beachten Sie, dass es sich um einen prototypischen Ringversuch handelt (nicht akkreditiert), in dem aus technisch-inhaltlichen Gründen auch artifizielles Probenmaterial (genomische DNA) sowie neuartige Bewertungskriterien genutzt werden, welche sich zu den akkreditierten QuIP-Ringversuchen unterscheiden. Somit kann die Teilnahme am Multigen Ringversuch (NGS/CGP) bisher noch nicht die Teilnahme an akkreditierten QuIP-Ringversuchen ersetzen.
Weitere Aktualisierungen zum Multigen Ringversuch werden auf der Website der QuIP GmbH sowie im Newsletter bekannt gegeben. Um sich für die verschiedenen Teilnahmeoptionen des Multigen Ringversuchs registrieren zu können, benötigen Sie ein QuIP-Benutzerkonto (siehe QuIP FAQ).
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an die QuIP-Projektmanagerin Dr. rer. nat. Katharina Ilm unter ilm@quip.eu.